U moru poznatih oboljenja postoje i ona koja su nepoznanica širim narodnim masama,takva je i ova bolest zato Vam mi danas pišemo malo o njoj da bi bili upućeni.
- Fabrijeva bolest, poznata i pod latinskim nazivom Morbus Fabry, predstavlja retko i hronično oboljenje koje pogađa više organskih sistema u telu. Ova bolest pripada grupi lizosomalnih poremećaja nakupljanja, a karakteriše je akumulacija određenih masnoća, odnosno lipida, u ćelijama različitih tkiva i organa. Reč je o naslednom oboljenju koje se prenosi X-hromozomom, a sam uzrok bolesti leži u deficitu ili potpunom izostanku enzima poznatog kao alfa-galaktozidaza A (α-GAL A).
U zdravom organizmu, ovaj enzim ima zadatak da razgrađuje masnoće poput globotriaozilceramida (GL-3). Kada ga nema dovoljno ili kada potpuno izostaje, pomenuti lipidi se talože u organizmu i remete funkciju vitalnih organa. Zbog načina nasleđivanja, muškarci su obično teže pogođeni, dok žene mogu imati blažu ili atipičnu kliničku sliku zbog različitog stepena inaktivacije X-hromozoma.
- Simptomi Fabrijeve bolesti mogu da se pojave već u detinjstvu ili tokom adolescencije, ali često prođu neprepoznati ili se pripisuju drugim, češćim stanjima. To dodatno komplikuje postavljanje dijagnoze i odlaže početak terapije. Klinička slika bolesti može da varira, ali se među najčešćim simptomima ističu sledeći:
-
Akroparestezije – epizode bolova, trnjenja i peckanja u šakama i stopalima, koje se javljaju iznenada i mogu biti vrlo neprijatne.
-
Angiokeratomi – sitne, tamnocrvene tačke na koži, najčešće lokalizovane u predelu pupka, prepona i butina.
-
Hipohidroza – smanjeno znojenje, što može otežati regulaciju telesne temperature.
-
Zamućenje rožnjače – poznato kao cornea verticillata, obično ne utiče na vid, ali se može uočiti prilikom detaljnog oftalmološkog pregleda.
-
Gastrointestinalni problemi – uključuju nadimanje, grčeve, dijareju i hronične bolove u stomaku.
-
Tinitus i oštećenje sluha – zujanje u ušima i postepeni gubitak sluha.
Dijagnoza Fabrijeve bolesti se postavlja merenjem aktivnosti enzima α-GAL A u uzorcima krvi, zatim analizom genetskog materijala kako bi se potvrdila prisutnost mutacije u GLA genu, i naravno, uzimajući u obzir porodičnu anamnezu i kliničke simptome pacijenta.
Lečenje ove bolesti ne podrazumeva trajno izlečenje, ali postoje terapije koje mogu značajno usporiti njen tok i poboljšati kvalitet života obolelih. Najvažniji terapijski pristupi uključuju:
-
Terapiju zamenom enzima (ERT) – intravenozna primena veštački proizvedenog enzima kao što su agalsidaza beta (Fabrazyme®) i pegunigalsidaza alfa (Elfabrio®), obično jednom u dve nedelje.
-
Farmakološku terapiju – korišćenje oralnog leka migalastata (Galafold®), koji stabilizuje mutirani enzim kod određenih oblika bolesti.
-
Simptomatsku terapiju – uključuje analgetike za kontrolu bolova, lekove za regulaciju krvnog pritiska, antiaritmike, kao i multidisciplinarnu podršku nefrologa, kardiologa i neurologa.
Bez adekvatnog tretmana, Fabrijeva bolest može dovesti do teških i potencijalno smrtonosnih komplikacija. Najopasnije među njima su:
– Hronična bubrežna insuficijencija, koja može zahtevati dijalizu ili transplantaciju. – Kardiomiopatija, odnosno zadebljanje srčanog mišića, koje može uzrokovati aritmije i dovesti do srčane slabosti. – Moždani udar, koji može pogoditi čak i mlađe pacijente sa ovom dijagnozom.
Rana dijagnoza i početak lečenja imaju ključnu ulogu u usporavanju progresije bolesti i očuvanju funkcije organa. Nažalost, zbog nespecifičnih simptoma, mnogi pacijenti dobiju pravu dijagnozu tek kada su oštećenja već uznapredovala. Zato je važno podizati svest o ovoj retkoj, ali ozbiljnoj bolesti, kako bi se pacijentima obezbedila pravovremena pomoć i bolja prognoza.
