U današnjem članku pišemo o tome kako genetika igra ključnu ulogu u prenosu određenih bolesti sa majke na sina. Genetika proučava kako se osobine, ali i bolesti, prenose sa roditelja na potomke, a zahvaljujući hromozomima, koji su nosioci naših genetskih informacija, moguće je pratiti koji se poremećaji mogu naslediti.
Sinovi nasleđuju X hromozom od majke i Y hromozom od oca, a ovaj proces ima značajnu ulogu u razumevanju naslednih bolesti, koje su često povezane s X hromozomima i mogu ozbiljno uticati na zdravlje sinova.
Ove bolesti su uglavnom vezane za mutacije na X hromozomu, jer sinovi, s obzirom na to da imaju samo jedan X hromozom, nemaju drugi X hromozom koji bi mogao da “neutralizuje” mutaciju. Ovo znači da su bolestima podložniji i teže ih podnose u poređenju sa majkama koje su često samo nosioci tih mutacija. Pored X-vezanih bolesti, sinovi mogu naslediti i retke mitohondrijalne poremećaje, jer se mitohondrijalna DNK prenosi isključivo sa majke. U nastavku ćemo se detaljno pozabaviti sa 13 bolesti koje su direktno nasledne sa majke na sina.
1. Hemofilija A je nasledni poremećaj zgrušavanja krvi izazvan nedostatkom faktora VIII. Sinovi sa ovim poremećajem mogu imati ozbiljne probleme sa krvarenjem, i to čak od najmanjih povreda. Majke su obično nosioci, ali bolest se manifestuje kod sinova, jer oni nemaju drugi X hromozom da neutrališe mutaciju.
2. Hemofilija B je slična hemofiliji A, ali je uzrokovana nedostatkom faktora IX. Kao i kod hemofilije A, i ovde sinovi mogu imati spontana krvarenja, produženo krvarenje nakon operacija, ili modrice bez očiglednog razloga. Ova bolest se skoro uvek prenosi sa majke na sina.
3. Daltonizam (crveno-zeleno slepilo za boje) je poremećaj vida gde osoba ne može da razlikuje određene boje, najčešće crvenu i zelenu. Iako ne ugrožava život, može značajno uticati na svakodnevne aktivnosti, kao što su izbor zanimanja ili snalaženje u saobraćaju. Majke su često nosioci, dok se poremećaj uglavnom ispoljava kod sinova.
4. Mišićna distrofija je teška bolest koja dovodi do slabljenja mišića, posebno u nogama i karlici. Sinovi koji obole od ove bolesti često gube sposobnost hodanja u adolescenciji, a bolest može zahvatiti i srce i respiratorni sistem. Majke su najčešće nosioci mutacije koja izaziva ovu bolest.
5. Beckerova mišićna distrofija je slična Duchenneovoj mišićnoj distrofiji, ali njen tok je blaži i simptomi se javljaju kasnije u životu. Kao i kod Duchenneove mišićne distrofije, ova bolest se prenosi sa majke na sina.
6. Lesch–Nyhanov sindrom je ozbiljan metabolički poremećaj koji utiče na razgradnju purina. Ovaj sindrom uzrokuje neurološke smetnje, nekontrolisane pokrete, samopovređivanje i povišenu mokraćnu kiselinu. Ova bolest se gotovo isključivo javlja kod muške dece čije su majke nosioci mutacije.
7. Alportov sindrom (X-vezani oblik) je bolest koja pogađa bubrege, sluh i vid. Sinovi koji nasleđuju ovu bolest često razvijaju ozbiljnu bubrežnu insuficijenciju u mladosti. Majke mogu imati blage simptome, ali prenose mutaciju koja izaziva ovu bolest.
8. Fabrijeva bolest je retka bolest skladištenja masti u ćelijama. Ova bolest može uzrokovati bolove u ekstremitetima, probleme sa srcem, oštećenje bubrega i kožne promene. Fabrijeva bolest je teža kod sinova, koji je nasleđuju od svojih majki.
9. Barthov sindrom utiče na srčani mišić, skeletne mišiće i imuni sistem. Sinovi sa Barthovim sindromom često imaju ozbiljne srčane probleme već u detinjstvu, a bolest se prenosi isključivo sa majke.
10. Menkesova bolest je poremećaj metabolizma bakra u telu, koji može izazvati kašnjenje u razvoju, neurološke poremećaje i karakterističnu slabu kosu. Ova bolest se prenosi sa majke na sina, i bez ranog lečenja može biti fatalna.
11. Mohr–Tranebjergov sindrom se javlja sa gubitkom sluha u detinjstvu, progresivnim neurološkim problemima i poremećajem kretanja i ponašanja. Ovaj sindrom se prenosi sa majke na sina.
12. SCARF sindrom je izuzetno retko genetsko oboljenje koje utiče na rast, oblik lica, skeletni sistem i reproduktivne organe. Iako je veoma redak, potvrđeno je da je X-vezan nasledni poremećaj.
13. X-vezana spinalna mišićna atrofija je neuromišićni poremećaj koji dovodi do slabosti mišića, problema sa disanjem i smanjene pokretljivosti. Ova bolest se gotovo isključivo javlja kod sinova koji nasleđuju mutaciju od svojih majki.
Ove bolesti predstavljaju izazov za porodice, jer često uzrokuju ozbiljne i dugotrajne posledice. Genetika, kao naučna disciplina, igra ključnu ulogu u razumevanju ovih bolesti i načina kako se one prenose sa majke na sina. Iako su ove bolesti nasleđene na specifičan način, znanje o njihovoj prirodi može pomoći u ranoj dijagnostici i boljoj medicinskoj pažnji za obolele
